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Metagenómica y análisis de biodiversidad microbiana

metagenomica

Un metagenoma es el conjunto de genomas presentes en una muestra ambiental, incluyendo muestras de suelo, varios microambientes dentro del cuerpo humano, las diversas capas del océano, etc. Los principales objetivos de la metagenómica son la identificación de los organismos presentes en una muestra y caracterización de sus roles en ese ambiente específico. Mediante la secuenciación metagenómica se obtiene una visión completa de la diversidad y el perfil metabólico de un hábitat particular.

Medio Ambiente – Ecología microbiana


Genomas de procariotas y virus (de novo / con referencia)

genomas

Los sistemas de secuenciación de alto rendimiento permiten secuenciar genomas completos independientemente de su tamaño, desde bacterias y virus hasta genomas grandes y complejos como los de las plantas y animales. Es posible realizar un ensamblado de novo para decodificar genomas previamente desconocidos, o re-secuenciar genomas de organismos con una referencia disponible. Se realiza una anotación precisa de todos los genes y pueden analizarse SNPs, inserciones, deleciones, inversiones y reordenamientos estructurales de cualquier tamaño.

Bacterias

Genomas procariotas – Estudios poblacionales


Transcriptómica – RNA Seq

transcriptomica

La secuenciación del ARN ha revolucionado los estudios de expresión génica. A su vez, la secuenciación del transcriptoma es un método rápido y confiable para identificar información genómica en organismos con o sin genomas de referencia. Es posible realizar un análisis robusto del transcriptoma que incluye la identificación y cuantificación de transcriptos comunes y minoritarios (mRNA de longitud completa y EST), el descubrimiento de nuevos genes y sitios de empalme (splicing) sumado a la detección de isoformas y SNP.

Transcriptómica de novo RNA seq


Investigación clínica

investigacion_clinica

Las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento han permitido la realización de un gran número de estudios genómicos que impactan sobre nuestros conocimientos relacionados con la salud humana y el diagnóstico de enfermedades.

Enfermedades Mitocondriales Quasiespecies virales


Marcadores moleculares

 marcadores

Las nuevas herramientas de secuenciación resultan muy útiles para el descubrimiento, validación y evaluación de marcadores moleculares en las poblaciones. Existen diferentes metodologías que pueden aplicarse tanto a organismos modelo con genomas de referencia de alta calidad como así también a especies que carecen de datos genómicos.

Marcadores moleculares


Re-secuenciación dirigida de alto rendimiento

re-secuenciacion

La re-secuenciación dirigida permite aislar regiones genómicas de interés en una única biblioteca. Esto se realiza mediante simples productos de PCR como así también utilizando estrategias de captura de regiones de hasta 50 Mb por hibridación molecular. El aislamiento de regiones de interés y su posterior secuenciación permite la detección sistemática de variantes/mutaciones comunes y raras a un menor costo por muestra, y dirigida especialmente a una región específica.

Disponible desde segundo trimestre 2013.


Genomas y exomas humanos

 exomas

  • Determinación de variantes (SNPs e Indels).
  • Anotación funcional de las variantes encontradas contra diferentes bases de datos.

Entregables del servicio:

  • Archivo .vcf (Variant Call Format) procesado y anotado.
  • Reporte recomendado por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), de mutaciones encontradas en genes asociados a enfermedades.

Estudios funcionales y regulatorios Epigenómica (ChIP-Seq, ChIP-exo-Seq)

estudio_epigenoma

Disponible desde segundo semestre del 2014.