31.01.2012 Jaime Prats - El País (España) 
 
El bajo coste llega a la secuenciación del genoma humano
 
El diario español El País informa que Life Technologies presenta un equipo que traza mapas genéticos por 758 euros y que el precio abre las puertas al uso clínico de esta tecnología.

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“De 2003 hasta 2010 se bajó de 3 mil millones a 4 mil dólares. El precio de la secuenciación de genomas va en picada. ¿Cuánto faltaría para hacerlo por mil dólares? Quizá en algún momento de 2012. ¿Cuánto tiempo para hacerlo por 100 dólares? Si sigue cayendo el precio, en 5 años más”, había afirmado Martín Vázquez, gerente de Investigación de INDEAR, en la conferencia TEDx de 2011.

El prestigioso diario El País de España pubicó ayer una nota en la que, al igual que Vázquez, hace referencia a la constante baja de costos en la secuenciación de genomas:

Conocer el mapa genético de una persona es todavía un procedimiento demasiado caro como para que esta técnica se incorpore al resto de herramientas de diagnóstico de la medicina convencional. Aunque quizás no por mucho tiempo

La empresa estadounidense Life Technologies ha anunciado el próximo lanzamiento al mercado un equipo, llamado Ion Proton, que permite secuenciar el genoma (los entre 20.000 y 25.000 genes del ADN humano) en solo un día a un precio de 1.000 dólares (758 euros).

La tecnología actual cuesta entre 2.300 y 3.800 euros. Hace dos años, la suma ascendía a 75.000 euros. Pero aún es más espectacular la caída de precios respecto al Proyecto Genoma Humano que tardó 13 años en conseguir el genoma completo (se presentó en 2003) y costó unos 2.047 millones de euros. Aunque, en este caso, se partió de cero.

La secuenciación es especialmente útil en el diagnóstico de enfermedades monogénicas hereditarias (fibrosis quística, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne). Existen unas 3.000 alteraciones genéticas conocidas vinculadas a este tipo de enfermedades que se podrían detectar de forma más sencilla y económica.

Otro de los campos de aplicación clínica de esta tecnología se centra en el tratamiento de tumores de forma personalizada, especialmente en el cáncer de mama. Determinar las mutaciones en las células cancerígenas permite, en determinados, casos escoger la medicación más indicada para el paciente, lo que aumenta su eficacia y reduce los efectos secundarios no deseados.

Además de Life Technologies, la empresa líder en el sector, Illumina, también ha anunciado para mitad de año una mejora de uno de sus equipos (el HiSeq 2000) que le permitirá ejecutar análisis en un día y, probablemente, a un precio cercano al Ion Proton.

Nota original del Diario El País de España