Servicios de identificación de organismos presentes en una muestra y caracterización de sus roles en ese ambiente específico.

• Secuenciación tipo Whole Genome Shotgun (WGS) de metagenomas.
• Secuenciación de la región V4 del 16S rRNA por Amplicon Sequencing.
  • Capacidad de multiplexado de hasta 100 muestras/región.
  • Asignación taxonómica.
  • Estimación de los principales índices de biodiversidad de su muestra.

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Servicio de Secuenciación de genomas completos en un plazo máximo de 2 semanas.

• Ensamblado de novo y/o con referencia.
• Asignación funcional de genes (anotación).

Navegue su genoma gráficamente y utilícelo como base de datos para búsqueda de secuencias de interés.

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Servicio de Secuenciación del transcriptoma de novo / con referencia en Células procariotas y eucariotas.

• Determinación de los niveles de expresión génica.
• Asignación funcional de genes (anotación).
• Mapa de isoformas génicas.

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Secuenciación al servicio de la salud humana y el diagnóstico de enfermedades.

• Diagnóstico de enfermedades mitocondriales.
  • Detección de mutaciones nuevas y conocidas.
  • Determinación de homoplasmías y/o heteroplasmías (10-80%).
• Estudio de enfermedades infecciosas.
  • Identificación de agentes patógenos bacterianos y virales.
  • Determinación de quasiespecies virales.

Capacidad de multiplexado de hasta 400 pacientes por cada corrida de Secuenciación.

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Descubrimiento rápido de marcadores polimórficos para programas de conservación o mejoramientos.

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• Determinación de variantes (SNPs e Indels).
• Anotación funcional de las variantes encontradas contra diferentes bases de datos.

Entregables del servicio:

• Archivo .vcf (Variant Call Format) procesado y anotado.
• Reporte recomendado por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), de mutaciones encontradas en genes asociados a enfermedades.

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Disponible a partir del segundo semestre de 2014.

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